Soyağacı analizi, bir özelliğin aile içinde hangi kalıtım modeliyle aktarıldığını görünür hâle getirir. TYT sorularında sembolleri tanımak tek başına yetmez; özelliğin baskın mı çekinik mi olduğu, otozomda mı gonozomda mı taşındığı, hangi bireylerin kesin taşıyıcı sayılacağı ve verilen olasılıkların birbirinden bağımsız olup olmadığı birlikte değerlendirilir. Genetik varyasyonlar ise aynı türün bireyleri arasındaki farklılıkların kalıtsal ve çevresel kaynaklarını açıklar.
SOYAĞACI SEMBOLLERİ VE TEMEL OKUMA KURALLARI
Soyağacında Her Çizginin Bir Anlamı Vardır
Soyağacında daire kadın, kare erkek bireyi gösterir. İçi dolu sembol incelenen özelliği fenotipinde gösteren bireydir. Yarım dolu sembol, özellikle çekinik hastalık sorularında taşıyıcı bireyi belirtmek için kullanılabilir. Cinsiyeti bilinmeyen birey eşkenar dörtgenle gösterilebilir. Yatay çizgi eşleri, aşağı doğru uzanan çizgi çocukları; aynı noktadan ayrılan iki kol ise ikizleri belirtir.
Görseldeki daire kadını, kare erkeği, dolu sembol özelliği gösteren bireyi, yarım dolu daire taşıyıcı kadını gösterir. Eşler arasındaki çift yatay çizgi ise akraba evliliği işaretidir. Çift çizgi, özelliğin kesin ortaya çıkacağını değil, eşlerin aynı çekinik aleli taşıma olasılığının toplum ortalamasına göre artabileceğini anlatır.
Fenotipleri okuDolu ve boş sembolleri ayır
→
Kalıtım tipini sınırlaBaskın, çekinik, X ya da Y bağlantısını denetle
→
Genotipleri yerleştirÖnce kesin olanları yaz
→
Olasılığı hesaplaYalnız gerekli çaprazlamayı kur
Dikkat
Soyağacındaki dolu sembol her zaman “hasta” anlamına gelmez. Soruda incelenen özellik ne ise dolu sembol onu gösterir; bu özellik bir hastalık, kan grubu ya da başka bir fenotip olabilir.
Örnek - 1
Bir soyağacında sağlıklı anne ve babanın özelliği gösteren bir çocuğu doğmuştur. Mutasyon olasılığı dikkate alınmadığına göre bu durum aşağıdaki kalıtım modellerinden hangisini tek başına dışlar?
A) Otozomal çekinik
B) X’e bağlı çekinik
C) Otozomal baskın
D) İki ebeveynin de taşıyıcı olduğu çekinik kalıtım
E) Çekinik alelin iki ebeveynden aktarılması
Tam baskınlık gösteren otozomal baskın bir özellikte özelliği gösteren çocuk, mutasyon yoksa baskın aleli ebeveynlerden en az birinden almalıdır. İki sağlıklı ebeveynden hasta çocuk doğması çekinik kalıtımla uyumludur.
Cevap: C
Kesin Genotip Önce, Olası Genotip Sonra Yazılır
Çekinik fenotipli bireyin genotipi kesin olarak homozigot çekiniktir. Baskın fenotipli birey ise homozigot baskın ya da heterozigot olabilir. Bu belirsizlik, çocuk ve ebeveyn bilgisiyle azaltılır. Baskın fenotipli bir bireyin çekinik fenotipli çocuğu varsa o birey çekinik aleli taşıdığı için heterozigottur.
Otozomal çekinik kalıtımda kadın ve erkeklerde görülme olasılığı cinsiyete bağlı değildir. Sağlıklı ebeveynlerden özelliği gösteren çocuk doğabilir; bu durumda iki ebeveyn de taşıyıcıdır. Otozomal baskın kalıtımda ise özellik çoğunlukla her kuşakta görülür. Özelliği göstermeyen birey çekinik homozigottur ve baskın aleli çocuklarına aktaramaz.
Örnek - 2
Otozomal çekinik bir özellik bakımından sağlıklı bir çiftin hasta çocuğu vardır. Çiftin daha sonra doğacak sağlıklı bir çocuğunun taşıyıcı olma olasılığı kaçtır?
A) 1/4
B) 1/3
C) 1/2
D) 2/3
E) 3/4
Hasta çocuk nedeniyle ebeveynler Aa × Aa’dır. Çocukların 1/4’ü AA, 1/2’si Aa, 1/4’ü aa olur. Çocuğun sağlıklı olduğu bilindiğinde aa elenir; kalan üç olasılığın ikisi Aa olduğundan koşullu olasılık 2/3’tür.
Cevap: D
Otozomal Baskın ve Çekinik Örüntü Nasıl Ayrılır?
Bir özellik iki cinsiyette de benzer sıklıkta görülüyorsa otozomal kalıtım olasılığı güçlenir. Ancak bu tek başına yeterli kanıt değildir. Sağlıklı ebeveynlerden özelliği gösteren çocuk doğması otozomal çekiniği; özelliği gösteren iki heterozigot ebeveynden sağlıklı çocuk doğması otozomal baskını destekler. Her iki modelde de babadan oğula aktarım görülebilir.
Örnek - 3
Bir soyağacında özellik kadın ve erkeklerde görülmekte, sağlıklı anne ve babanın özellik gösteren kızı bulunmaktadır. Buna göre aşağıdakilerden hangisi bu aile için kesinlikle doğrudur?
A) Özellik Y kromozomunda taşınır
B) Özellik X’e bağlı baskındır
C) Anne ve baba çekinik aleli taşır
D) Özellik yalnız erkeklerde görülür
E) Baba özelliği kızına doğrudan aktarmıştır
Sağlıklı iki ebeveynden özellik gösteren kız doğması, otozomal çekinik modelde iki ebeveynin de aleli taşımasını gerektirir. X’e bağlı çekinik modelde hasta kız için babanın da hasta olması gerekirdi.
Cevap: C
Örnek - 4
Aşağıdaki soyağacında koyu semboller otozomal çekinik bir özelliği göstermektedir.
Numaralı bireylerle ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi yanlıştır?
A) 1 ve 2 numaralı bireyler taşıyıcıdır
B) 4 ve 7 numaralı bireylerin genotipi aa’dır
C) 5 ve 6 numaralı bireyler taşıyıcıdır
D) 3 numaralı bireyin genotipi kesin olarak AA’dır
E) 8 numaralı bireyin genotipi AA veya Aa olabilir
4 numaralı hasta çocuk 1 ve 2’nin, 7 numaralı hasta çocuk ise 5 ve 6’nın taşıyıcı olduğunu kanıtlar. Sağlıklı 3 numaralı birey AA ya da Aa olabilir; kesin AA denemez.
Cevap: D
EŞEY KROMOZOMLARI VE EŞEYE BAĞLI KALITIM
X ve Y Kromozomlarının Homolog Bölgeleri
İnsanda dişi bireyler XX, erkek bireyler XY gonozomlarına sahiptir. X ve Y kromozomlarının küçük homolog bölgelerinde bulunan genler iki cinsiyette de iki alelle temsil edilebilir. X’in Y ile homolog olmayan bölgesindeki genler erkeklerde tek kopyadır; bu nedenle çekinik bir alel erkek bireyde başka bir alel tarafından örtülemez. Bu duruma hemizigotluk denir.
Y kromozomunun X ile homolog olmayan bölgesindeki özellikler yalnız erkeklerde görülür. Baba Y kromozomunu bütün oğullarına verdiği için Y’ye bağlı bir özellik, özelliği gösteren babadan bütün oğullarına geçer; kız çocuklara geçmez.
Örnek - 5
X kromozomunun Y ile homolog olmayan bölgesinde taşınan çekinik bir alelle ilgili aşağıdakilerden hangisi doğrudur?
A) Erkek birey aleli babasından alır
B) Erkek bireyde fenotipte görülmesi için iki kopya gerekir
C) Baba aleli bütün oğullarına aktarır
D) Erkek birey aleli annesinden alır
E) Yalnız kadınlarda görülür
Erkek çocuk X kromozomunu annesinden, Y kromozomunu babasından alır. X’in homolog olmayan bölgesindeki çekinik alel erkek bireyde tek kopyayla fenotipte görülür.
Cevap: D
X’e Bağlı Çekinik Kalıtım
Kırmızı–yeşil renk körlüğü, hemofili ve Duchenne kas distrofisi TYT kaynaklarında X kromozomunun homolog olmayan bölgesindeki çekinik alellerle modellenir. Erkek birey X kromozomunu anneden aldığı için hasta erkeğin aleli annesinden gelmiştir. Hasta baba ise X kromozomunu kızlarının tümüne, oğullarının hiçbirine verir.
Taşıyıcı bir kadın XNXn, sağlıklı bir erkek XNY ile çaprazlandığında kız çocukların yarısı taşıyıcı, erkek çocukların yarısı hasta olabilir. Buradaki “yarı” değerleri cinsiyet grubu içindedir. Tüm çocuklar içinde hasta erkek olasılığı, erkek olma olasılığıyla hasta X’i alma olasılığının çarpımı olan 1/4’tür.
Görselde XN normal aleli, Xn çekinik hastalık alelini gösterir. Sağlıklı baba XNY, taşıyıcı anne XNXn‘dir. Olası çocuklar XNXN sağlıklı kız, XNXn taşıyıcı kız, XNY sağlıklı erkek ve XnY hasta erkektir.
Dikkat
X’e bağlı özelliklerde babadan oğula doğrudan aktarım olmaz. Baba oğluna X değil Y kromozomunu verir. Soyağacında kesintisiz babadan oğula aktarım görülüyorsa Y bağlantısı veya otozomal kalıtım araştırılır.
Örnek - 6
Renk körlüğü bakımından taşıyıcı bir kadın ile sağlıklı bir erkeğin ilk çocuğunun renk körü erkek olma olasılığı kaçtır?
A) 1/8
B) 1/4
C) 1/3
D) 1/2
E) 3/4
Çocuğun erkek olma olasılığı 1/2, anneden renk körlüğü alelini alma olasılığı 1/2’dir. Birlikte gerçekleşme olasılığı 1/2 × 1/2 = 1/4’tür.
Cevap: B
Örnek - 7
Hemofili bakımından sağlıklı bir kadın ile sağlıklı bir erkeğin hemofili erkek çocuğu doğmuştur. Mutasyon olmadığına göre aşağıdakilerden hangisi kesinlikle doğrudur?
A) Baba hemofili alelini oğluna aktarmıştır
B) Anne hemofili alelini taşır
C) Doğacak bütün erkek çocuklar hemofili olur
D) Doğacak bütün kız çocuklar taşıyıcı olur
E) Anne homozigot sağlıklıdır
Hemofili erkek çocuk Xh alelini annesinden alır. Anne fenotipte sağlıklı olduğuna göre taşıyıcı XHXh‘dir. Her yeni doğum bağımsızdır; bütün erkek veya kız çocuklar için kesin sonuç kurulamaz.
Cevap: B
Örnek - 8
Aşağıdaki soyağacında koyu semboller X’e bağlı çekinik bir özelliği göstermektedir.
Numaralı bireylerle ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi yanlıştır?
A) 2 numaralı birey hastalık alelini bütün kızlarına verir
B) 4 numaralı birey taşıyıcıdır
C) 7 numaralı birey hastalık alelini annesinden almıştır
D) 3 numaralı birey sağlıklı X alelini annesinden almıştır
E) 5 numaralı birey hastalık alelini babasından alamaz
Hasta baba 2, Xn alelini bütün kızlarına verir. Bu nedenle 4 ve 5 babalarından Xn alır; sağlıklı oldukları için annelerinden normal aleli almış taşıyıcılardır. Hasta erkek 7 aleli annesi 4’ten, sağlıklı erkek 3 ise X kromozomunu annesinden alır. Dolayısıyla 5 numaralı bireyin hastalık alelini babasından alamayacağını söyleyen E seçeneği yanlıştır.
Cevap: E
X’e Bağlı Baskın ve Y’ye Bağlı Kalıtım
X’e bağlı baskın özellikte tek baskın alel hem kadın hem erkekte fenotip oluşturur. Özelliği gösteren baba baskın aleli bütün kızlarına verir; oğullarına vermez. Özelliği gösteren heterozigot anne ise kız ve erkek çocuklarının her birine aleli 1/2 olasılıkla aktarır. Bozuk dentin oluşumu, kaynaklarda X’e bağlı baskın özellik örneği olarak ele alınır.
Y’ye bağlı özellik yalnız erkeklerde görülür ve babadan bütün oğullara aktarılır. Bu örüntüde kadın taşıyıcı bulunmaz. Özelliği gösteren bir erkeğin sağlıklı oğlu varsa, tam Y bağlantısı varsayımıyla verilen soyağacı çelişkilidir.
Örnek - 9
Özelliği gösteren bir babanın bütün kızları özelliği gösterirken oğullarının hiçbiri göstermemektedir. Anne özelliği göstermediğine göre bu örüntü aşağıdakilerden hangisiyle en iyi açıklanır?
A) Y’ye bağlı kalıtım
B) X’e bağlı baskın kalıtım
C) X’e bağlı çekinik kalıtım
D) Mitokondriyal kalıtım
E) Otozomal çekinik kalıtım
Baba X kromozomunu bütün kızlarına, Y kromozomunu bütün oğullarına verir. Baskın alel X üzerindeyse kızların tamamı özelliği gösterir, oğullara doğrudan aktarım olmaz.
Cevap: B
MİTOKONDRİYAL KALITIM
Mitokondri DNA’sı Anneden Aktarılır
Zigotun sitoplazması ve organellerinin büyük bölümü yumurta hücresinden gelir. Bu nedenle mitokondriyal DNA ile taşınan özellikler anneden kız ve erkek çocuklara aktarılabilir. Özelliği gösteren baba ise mitokondriyal DNA’sını çocuklarına aktarmaz. Soyağacında hasta annenin iki cinsiyetteki çocuklarında aktarım görülmesi, hasta babanın çocuklarında görülmemesi mitokondriyal kalıtımı destekler.
Örnek - 10
Mitokondriyal DNA’daki bir mutasyonla belirlenen özellik için aşağıdakilerden hangisi beklenir?
A) Hasta baba özelliği bütün oğullarına aktarır
B) Hasta baba özelliği bütün kızlarına aktarır
C) Hasta anne özelliği kız ve erkek çocuklarına aktarabilir
D) Yalnız erkekler özelliği gösterir
E) Özellik yalnız X kromozomunda bulunur
Mitokondriler zigota büyük ölçüde yumurtadan geçtiği için mitokondriyal özellik anneden her iki cinsiyetteki çocuklara aktarılabilir. Baba bu kalıtım yolunda aktarım kaynağı değildir.
Cevap: C
GENETİK VARYASYONUN KAYNAKLARI
Varyasyon Aynı Tür İçindeki Farklılıktır
Aynı türe ait bireylerin genetik ve fenotipik farklılıklarına varyasyon denir. Kalıtsal varyasyonların temelinde farklı aleller ve yeni gen kombinasyonları bulunur. Mayozdaki bağımsız dağılım, krossing-over, gametlerin rastgele birleşmesi ve mutasyonlar genetik çeşitliliğe katkı sağlar. Mitoz, tek başına yeni gen kombinasyonları oluşturmaz; fakat mutasyon mitozla çoğalan bir hücre soyuna aktarılabilir.
Görselin solunda bağımsız dağılım, krossing-over, rastgele döllenme ve mutasyon genetik varyasyon kaynakları olarak gösterilir. Sağdaki iki bitki çevresel etkinin fenotipi değiştirebileceğini anlatır. Bu değişim modifikasyondur; DNA dizisi değişmez.
Bağımsız dağılımHomolog çiftler metafaz I’de rastgele dizilir
Krossing-overHomolog kromozomların kardeş olmayan kromatitleri parça değiştirir
Rastgele döllenmeÇok sayıdaki gamet kombinasyonundan biri oluşur
MutasyonDNA ya da kromozom yapısında kalıcı değişim oluşturabilir
Örnek - 11
Eşeysiz üreyen bir canlı türünde bireyler arasında kalıtsal farklılık oluşmasını doğrudan sağlayabilecek olay aşağıdakilerden hangisidir?
A) Krossing-over
B) Homolog kromozomların bağımsız dağılımı
C) Rastgele döllenme
D) Mutasyon
E) Gametlerin birleşmesi
Eşeysiz üremede mayoz ve döllenme bulunmadığından yeni kalıtsal farklılığın temel kaynağı mutasyondur.
Cevap: D
Bağımsız Dağılım, Krossing-Over ve Rastgele Döllenme
Metafaz I’de homolog kromozom çiftlerinin ekvator düzlemine dizilişi birbirinden bağımsızdır. n kromozom çiftine sahip bir canlının yalnız bağımsız dağılımla oluşturabileceği gamet kombinasyonu 2n olarak modellenir. İnsanda n = 23 olduğundan yalnız bu mekanizma bile 223 farklı kombinasyon oluşturabilir.
Krossing-over, profaz I’de homolog kromozomların kardeş olmayan kromatitleri arasında gerçekleşir. Genlerin nükleotit dizisini zorunlu olarak değiştirmez; aynı kromozom üzerindeki alellerin yeni kombinasyonlarda bulunmasını sağlar. Rastgele döllenme ise farklı yumurta ve spermlerin birleşme olasılıklarını çarparak çeşitliliği daha da artırır.
Örnek - 12
Diploit kromozom sayısı 2n = 8 olan bir canlıda krossing-over dikkate alınmadan bağımsız dağılımla oluşabilecek gamet kromozom kombinasyonu sayısı kaçtır?
A) 4
B) 8
C) 16
D) 32
E) 64
2n = 8 olduğuna göre n = 4’tür. Bağımsız dağılımla 24 = 16 kromozom kombinasyonu oluşabilir.
Cevap: C
MUTASYONLAR VE KROMOZOM DEĞİŞİMLERİ
Mutasyonun Etkisi Oluştuğu Hücreye Bağlıdır
DNA’nın nükleotit dizisinde veya kromozomların yapı ve sayısında meydana gelen kalıcı değişimlere mutasyon denir. Mutasyonlar kendiliğinden oluşabilir ya da radyasyon, bazı kimyasallar ve bazı biyolojik etkenler gibi mutajenlerle artabilir. Her mutasyon zararlı veya öldürücü değildir; etkisiz, yararlı ya da zararlı sonuçlar oluşturabilir.
Vücut hücresindeki mutasyon yalnız o hücreden oluşan hücre soyunu etkiler ve eşeyli üreyen canlılarda yavrulara aktarılmaz. Eşey ana hücresinde veya gamette oluşan mutasyon döllenmeye katılırsa yeni bireye ve sonraki kuşaklara aktarılabilir. Mutasyonun kalıtsal sayılması için yalnız DNA’yı değiştirmesi değil, üreme hattına ulaşması da gerekir.
Dikkat
Mutasyon “ihtiyaç olduğu için” oluşmaz. Çevre, mutasyon hızını etkileyebilir; doğal seçilim ise oluşmuş kalıtsal varyasyonlar arasından çevreye daha uyumlu olanların nesillerde daha fazla temsil edilmesine yol açar.
Örnek - 13
Bir memelinin deri hücresinde oluşan mutasyonla ilgili aşağıdakilerden hangisi kesinlikle doğrudur?
A) Yavruların tamamına aktarılır
B) Yalnız erkek yavrulara aktarılır
C) Bireyin ilgili hücre soyunu etkileyebilir
D) Mutlaka yararlı fenotip oluşturur
E) Bütün vücut hücrelerinde bulunur
Deri bir vücut dokusudur. Mutasyon o hücre ve mitozla oluşan hücre soyunda bulunabilir; eşey hücrelerine geçmediği için yavrulara aktarılması beklenmez.
Cevap: C
Örnek - 14
Aşağıdaki hücrelerden hangisinde oluşan mutasyonun eşeyli üreyen bir canlının yavrusuna aktarılma olasılığı vardır?
A) Alyuvar ana hücresi
B) Deri epitel hücresi
C) Karaciğer hücresi
D) Sperm ana hücresi
E) Sinir hücresi
Sperm ana hücresindeki mutasyon, mutasyonlu gamet döllenmeye katılırsa yavruya aktarılabilir. Diğer seçenekler vücut hücresi soylarındadır.
Cevap: D
Kromozom Yapısındaki Değişimler
Kromozom parçasının kaybolmasına delesyon, bir parçanın tekrarlanmasına duplikasyon, kopan parçanın ters dönerek aynı kromozoma bağlanmasına inversiyon, bir parçanın homolog olmayan başka kromozoma taşınmasına translokasyon denir. Bu olaylar genlerin sayısını, sırasını veya kromozom üzerindeki konumunu değiştirebilir.
Değişim
Temel sonuç
Gen miktarı
Delesyon
Bir parça kaybolur
Azalır
Duplikasyon
Bir parça tekrarlanır
Artar
İnversiyon
Parça ters döner
Genellikle değişmez
Translokasyon
Parça homolog olmayan kromozoma taşınır
Dengeli ise toplam miktar değişmeyebilir
Örnek - 15
ABCDE dizilimli bir kromozom parçası ABCCDE biçimine dönüşmüştür. Bu değişim aşağıdakilerden hangisidir?
A) Delesyon
B) Duplikasyon
C) İnversiyon
D) Translokasyon
E) Ayrılmama
C bölgesi iki kez bulunduğu için bir kromozom parçası tekrarlanmıştır. Bu değişim duplikasyondur.
Cevap: B
Kromozom Sayısındaki Değişimler ve Ayrılmama
Mayozda homolog kromozomların ya da kardeş kromatitlerin ayrılmaması, kromozom sayısı normalden farklı gametler oluşturabilir. Bir kromozomu fazla taşıyan gamet n + 1, bir kromozomu eksik taşıyan gamet n − 1 olarak gösterilir. Normal gametle döllenme sonucunda 2n + 1 trisomi, 2n − 1 monozomi oluşabilir.
İnsanda 21. kromozom trisomisi Down sendromu, tek X kromozomlu 44 + X düzeni Turner sendromu, 44 + XXY düzeni Klinefelter sendromu olarak ele alınır. Sendromların oluşum mekanizması kromozom sayısındaki değişimdir; tek bir genin baskın veya çekinik aleliyle açıklanmaz.
Örnek - 16
İnsanda mayoz sırasında 21. kromozom çiftinin ayrılmaması sonucu oluşan n + 1 gamet normal gametle döllenirse zigotun kromozom sayısı ve durumu hangisidir?
A) 45 — monozomi
B) 46 — normal
C) 47 — trisomi
D) 47 — monozomi
E) 48 — tetrazomi
n + 1 gamet 24 kromozom, normal gamet 23 kromozom taşır. Zigot 47 kromozomlu ve ilgili kromozom bakımından trisomik olur.
Cevap: C
MODİFİKASYON, ADAPTASYON VE VARYASYON AYRIMI
Modifikasyon DNA Dizisini Değiştirmez
Çevresel koşulların genlerin işleyişini etkileyerek fenotipte oluşturduğu kalıtsal olmayan değişime modifikasyon denir. Aynı genotipteki ortanca bitkisinin farklı toprak pH değerlerinde farklı çiçek rengi göstermesi, Himalaya tavşanında düşük sıcaklık uygulanan bölgede koyu kıl oluşması ve güneşte derinin koyulaşması modifikasyon örnekleridir.
Modifikasyonda DNA’nın nükleotit dizisi değişmez. Çevresel etki ortadan kalktığında fenotip eski hâline dönebilir; ancak her modifikasyonun mutlaka geri dönüşlü olması gerekmez. Bir genotipin farklı çevrelerde gösterebildiği fenotip aralığına reaksiyon normu denir.
Dikkat
Modifikasyon bireyin çevreye uyum sağlamak amacıyla kalıtsal özellik kazanması değildir. Adaptasyon popülasyon düzeyinde, kalıtsal varyasyonlar üzerinde doğal seçilimle nesiller boyunca ortaya çıkar.
Örnek - 17
Genetik olarak özdeş iki bitkiden biri bol, diğeri az ışıkta yetiştirilmiş ve boyları farklı olmuştur. Bu sonuçla ilgili aşağıdakilerden hangisi doğrudur?
A) Bitkilerin DNA dizileri kesinlikle farklılaşmıştır
B) Farklılık modifikasyonla açıklanabilir
C) Yeni türler oluşmuştur
D) Farklılık mutlaka yavrulara aktarılır
E) Krossing-over gerçekleşmiştir
Genotipler aynı, çevre koşulları farklıdır. Işığın gen işleyişine etkisiyle oluşan fenotip farkı modifikasyonla açıklanabilir; DNA dizisinin değiştiği veya kalıtsal olduğu söylenemez.
Cevap: B
Adaptasyon Popülasyon Düzeyinde Kalıtsaldır
Adaptasyon, bir popülasyonda belirli çevre koşullarında yaşama ve üreme başarısını artıran kalıtsal özelliklerin nesiller boyunca yaygınlaşmasıdır. Kutup tilkisinin açık renkli kürkü, çöl bitkilerinin su kaybını azaltan yapıları ve develerin enerji depolamaya yardımcı yağ dokusu bu çerçevede değerlendirilir. Birey çevre değişince ihtiyaç duyduğu adaptasyonu yaşamı sırasında oluşturmaz.
Kavram
DNA dizisi
Kalıtsallık
Zaman ölçeği
Mutasyon
Değişebilir
Üreme hattındaysa aktarılabilir
Bir hücrede oluşabilir
Modifikasyon
Değişmez
Kalıtsal değildir
Bireyin yaşamında
Adaptasyon
Kalıtsal varyasyonlara dayanır
Kalıtsaldır
Nesiller boyunca
Örnek - 18
Aşağıdaki eşleştirmelerden hangisi yanlıştır?
A) Güneşte bronzlaşma — modifikasyon
B) Krossing-over — genetik varyasyon
C) Kutup tilkisinin açık kürkü — adaptasyon
D) Kromozom parçasının kaybı — delesyon
E) Himalaya tavşanının soğutulan bölgesinde koyu kıl — adaptasyon
Himalaya tavşanında belirli vücut bölgesinin sıcaklığa bağlı koyulaşması çevrenin gen işleyişine etkisidir ve modifikasyondur. Türün kalıtsal uyum özelliği olarak değerlendirilmez.
Cevap: E
AKRABA EVLİLİĞİ VE ÇEKİNİK HASTALIK RİSKİ
Akraba Evliliği Yeni Hastalık Aleli Oluşturmaz
Akraba bireylerin ortak atadan gelen aynı çekinik aleli taşıma olasılığı, akraba olmayan iki bireye göre daha yüksek olabilir. İki taşıyıcının evliliğinde çekinik homozigot çocuk olasılığı artar. Bununla birlikte akraba evliliği mutasyon oluşturmaz, baskın hastalıkların ortaya çıkışını özel olarak artırmaz ve her çocukta hastalık görüleceği anlamına gelmez.
Taşıyıcı iki bireyin Aa × Aa çaprazlamasında her gebelik için AA olasılığı 1/4, Aa olasılığı 1/2, aa olasılığı 1/4’tür. Önceki çocuğun hasta ya da sağlıklı olması sonraki gebeliğin genetik olasılığını değiştirmez. Akraba evliliğinin etkisi, eşlerin aynı çekinik aleli birlikte taşıma ihtimalinin artması üzerinden değerlendirilir.
Örnek - 19
Akraba evliliğiyle ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi doğrudur?
A) Yeni çekinik aleller oluşturur
B) Bütün çocukların hasta olmasına neden olur
C) Ortak çekinik alellerin homozigot hâle gelme olasılığını artırabilir
D) Yalnız X’e bağlı baskın hastalıkları artırır
E) Her gebelikte önceki sonuca bağlı yeni olasılık oluşturur
Akraba bireyler ortak atadan aynı çekinik aleli taşıyabilir. Bu durum alelin iki kopyasının çocukta bir araya gelme olasılığını artırır; yeni mutasyon üretmez ve sonuç her gebelikte bağımsızdır.
Cevap: C
KARMA TYT UYGULAMASI
Kalıtım Modeli ile Varyasyon Kaynağını Birlikte Yorumlama
Soyağacı sorularında genotip çıkarımı, varyasyon sorularında ise değişimin DNA dizisini etkileyip etkilemediği ve nesillere aktarılıp aktarılamadığı belirleyicidir. Aynı soruda bir hastalığın kalıtım modeli ile bu hastalığa yol açan mutasyonun hangi hücrede oluştuğu birlikte verilebilir. Kalıtım modeli alelin ailedeki geçiş yolunu, mutasyonun oluştuğu hücre ise yeni değişimin kalıtsallığını açıklar.
Örnek - 20
Bir ailede yalnız erkeklerde görülen bir özellik, özelliği gösteren babadan bütün oğullara aktarılmaktadır. Aynı ailede bir erkeğin deri hücresinde bu özellikten bağımsız yeni bir mutasyon oluşmuştur. Buna göre aşağıdakilerden hangisi doğrudur?
A) İlk özellik X’e bağlı çekiniktir
B) İlk özellik mitokondriyal kalıtılır
C) İlk özellik Y’ye bağlı kalıtımla uyumludur
D) Deri hücresindeki mutasyon bütün oğullara aktarılır
E) Deri hücresindeki mutasyon kız çocuklara aktarılır
Babadan bütün oğullara, hiçbir kıza aktarılmayan örüntü Y’ye bağlı kalıtımla uyumludur. Deri hücresindeki yeni mutasyon vücut hücresi mutasyonudur ve yavrulara aktarılması beklenmez.
