TYT Soyağacı Analizi, Eşeye Bağlı Kalıtım ve Genetik Varyasyonlar konu anlatımı kapsamında soyağacı sembolleri, otozomal ve eşeye bağlı kalıtım, mutasyonlar ve genetik varyasyon kaynakları işlenecektir. TYT biyoloji konularının tamamına TYT konu anlatımı arşivinden ulaşabilirsiniz.
SOYAĞACI SEMBOLLERİ VE TEMEL OKUMA KURALLARI
Soyağacında Her Çizginin Bir Anlamı Vardır
Soyağacında daire kadın, kare erkek bireyi gösterir. İçi dolu sembol incelenen özelliği fenotipinde gösteren bireydir. Yarım dolu sembol, özellikle çekinik hastalık sorularında taşıyıcı bireyi belirtmek için kullanılabilir. Cinsiyeti bilinmeyen birey eşkenar dörtgenle gösterilebilir. Yatay çizgi eşleri, aşağı doğru uzanan çizgi çocukları; aynı noktadan ayrılan iki kol ise ikizleri belirtir.
Görseldeki daire kadını, kare erkeği, dolu sembol özelliği gösteren bireyi, yarım dolu daire taşıyıcı kadını gösterir. Eşler arasındaki çift yatay çizgi ise akraba evliliği işaretidir. Çift çizgi, özelliğin kesin ortaya çıkacağını değil, eşlerin aynı çekinik aleli taşıma olasılığının toplum ortalamasına göre artabileceğini anlatır.
Otozomal Baskın, Otozomal Çekinik ve X’e Bağlı Çekinik Kalıtım
Klasik otozomal baskın kalıtımda, mutasyon olmadığı varsayılırsa özelliği gösteren çocuk baskın aleli özelliği gösteren ebeveyninden alır. Bu nedenle özelliği göstermeyen iki ebeveynden özellik gösteren çocuk doğması bu modelle bağdaşmaz.
Otozomal çekinik özellikte, özelliği göstermeyen iki taşıyıcı ebeveyn aynı çekinik aleli çocuklarına verebilir; çocukta özellik ortaya çıkabilir.
X’e bağlı çekinik kalıtımda taşıyıcı bir anne, sağlıklı babadan özelliği gösteren erkek çocuk sahibi olabilir; erkek çocuk X kromozomunu annesinden alır. Özelliği gösteren bir kız çocuğun, mutasyon yokluğunda, çekinik aleli hem annesinden hem babasından alması gerekir. Bu nedenle babanın da özelliği göstermesi beklenir.
Kesin Genotip Önce, Olası Genotip Sonra Yazılır
Çekinik fenotipli bireyin genotipi kesin olarak homozigot çekiniktir. Baskın fenotipli birey ise homozigot baskın ya da heterozigot olabilir. Bu belirsizlik, çocuk ve ebeveyn bilgisiyle azaltılır. Baskın fenotipli bir bireyin çekinik fenotipli çocuğu varsa o birey çekinik aleli taşıdığı için heterozigottur.
Otozomal çekinik kalıtımda kadın ve erkeklerde görülme olasılığı cinsiyete bağlı değildir. Sağlıklı ebeveynlerden özelliği gösteren çocuk doğabilir; bu durumda iki ebeveyn de taşıyıcıdır. Otozomal baskın kalıtımda ise özellik çoğunlukla her kuşakta görülür. Özelliği göstermeyen birey çekinik homozigottur ve baskın aleli çocuklarına aktaramaz.
Otozomal Baskın ve Çekinik Örüntü Nasıl Ayrılır?
Bir özellik iki cinsiyette de benzer sıklıkta görülüyorsa otozomal kalıtım olasılığı güçlenir. Ancak bu tek başına yeterli kanıt değildir. Sağlıklı ebeveynlerden özelliği gösteren çocuk doğması otozomal çekiniği; özelliği gösteren iki heterozigot ebeveynden sağlıklı çocuk doğması otozomal baskını destekler. Her iki modelde de babadan oğula aktarım görülebilir.
Numaralı bireylerle ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi yanlıştır?
EŞEY KROMOZOMLARI VE EŞEYE BAĞLI KALITIM
X ve Y Kromozomlarının Homolog Bölgeleri
İnsanda dişi bireyler XX, erkek bireyler XY gonozomlarına sahiptir. X ve Y kromozomlarının küçük homolog bölgelerinde bulunan genler iki cinsiyette de iki alelle temsil edilebilir. X’in Y ile homolog olmayan bölgesindeki genler erkeklerde tek kopyadır; bu nedenle çekinik bir alel erkek bireyde başka bir alel tarafından örtülemez. Bu duruma hemizigotluk denir.
Y kromozomunun X ile homolog olmayan bölgesindeki özellikler yalnız erkeklerde görülür. Baba Y kromozomunu bütün oğullarına verdiği için Y’ye bağlı bir özellik, özelliği gösteren babadan bütün oğullarına geçer; kız çocuklara geçmez.
X’e Bağlı Çekinik Kalıtım
Kırmızı–yeşil renk körlüğü, hemofili ve Duchenne kas distrofisi TYT kaynaklarında X kromozomunun homolog olmayan bölgesindeki çekinik alellerle modellenir. Erkek birey X kromozomunu anneden aldığı için hasta erkeğin aleli annesinden gelmiştir. Hasta baba ise X kromozomunu kızlarının tümüne, oğullarının hiçbirine verir.
Taşıyıcı bir kadın XNXn, sağlıklı bir erkek XNY ile çaprazlandığında kız çocukların yarısı taşıyıcı, erkek çocukların yarısı hasta olabilir. Buradaki “yarı” değerleri cinsiyet grubu içindedir. Tüm çocuklar içinde hasta erkek olasılığı, erkek olma olasılığıyla hasta X’i alma olasılığının çarpımı olan 1/4’tür.
Görselde XN normal aleli, Xn çekinik hastalık alelini gösterir. Sağlıklı baba XNY, taşıyıcı anne XNXn‘dir. Olası çocuklar XNXN sağlıklı kız, XNXn taşıyıcı kız, XNY sağlıklı erkek ve XnY hasta erkektir.
Numaralı bireylerle ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi yanlıştır?
X’e Bağlı Baskın ve Y’ye Bağlı Kalıtım
X’e bağlı baskın özellikte tek baskın alel hem kadın hem erkekte fenotip oluşturur. Özelliği gösteren baba baskın aleli bütün kızlarına verir; oğullarına vermez. Özelliği gösteren heterozigot anne ise kız ve erkek çocuklarının her birine aleli 1/2 olasılıkla aktarır. Bozuk dentin oluşumu, kaynaklarda X’e bağlı baskın özellik örneği olarak ele alınır.
Y’ye bağlı özellik yalnız erkeklerde görülür ve babadan bütün oğullara aktarılır. Bu örüntüde kadın taşıyıcı bulunmaz. Özelliği gösteren bir erkeğin sağlıklı oğlu varsa, tam Y bağlantısı varsayımıyla verilen soyağacı çelişkilidir.
MİTOKONDRİYAL KALITIM
Mitokondri DNA’sı Anneden Aktarılır
Zigotun sitoplazması ve organellerinin büyük bölümü yumurta hücresinden gelir. Bu nedenle mitokondriyal DNA ile taşınan özellikler anneden kız ve erkek çocuklara aktarılabilir. Özelliği gösteren baba ise mitokondriyal DNA’sını çocuklarına aktarmaz. Soyağacında hasta annenin iki cinsiyetteki çocuklarında aktarım görülmesi, hasta babanın çocuklarında görülmemesi mitokondriyal kalıtımı destekler.
GENETİK VARYASYONUN KAYNAKLARI
Varyasyon Aynı Tür İçindeki Farklılıktır
Aynı türe ait bireylerin genetik ve fenotipik farklılıklarına varyasyon denir. Kalıtsal varyasyonların temelinde farklı aleller ve yeni gen kombinasyonları bulunur. Mayozdaki bağımsız dağılım, krossing-over, gametlerin rastgele birleşmesi ve mutasyonlar genetik çeşitliliğe katkı sağlar. Mitoz, tek başına yeni gen kombinasyonları oluşturmaz; fakat mutasyon mitozla çoğalan bir hücre soyuna aktarılabilir.
Görselin solunda bağımsız dağılım, krossing-over, rastgele döllenme ve mutasyon genetik varyasyon kaynakları olarak gösterilir. Sağdaki iki bitki çevresel etkinin fenotipi değiştirebileceğini anlatır. Bu değişim modifikasyondur; DNA dizisi değişmez.
Bağımsız Dağılım, Krossing-Over ve Rastgele Döllenme
Metafaz I’de homolog kromozom çiftlerinin ekvator düzlemine dizilişi birbirinden bağımsızdır. n kromozom çiftine sahip bir canlının yalnız bağımsız dağılımla oluşturabileceği gamet kombinasyonu 2n olarak modellenir. İnsanda n = 23 olduğundan yalnız bu mekanizma bile 223 farklı kombinasyon oluşturabilir.
Krossing-over, profaz I’de homolog kromozomların kardeş olmayan kromatitleri arasında gerçekleşir. Genlerin nükleotit dizisini zorunlu olarak değiştirmez; aynı kromozom üzerindeki alellerin yeni kombinasyonlarda bulunmasını sağlar. Rastgele döllenme ise farklı yumurta ve spermlerin birleşme olasılıklarını çarparak çeşitliliği daha da artırır.
MUTASYONLAR VE KROMOZOM DEĞİŞİMLERİ
Mutasyonun Etkisi Oluştuğu Hücreye Bağlıdır
DNA’nın nükleotit dizisinde veya kromozomların yapı ve sayısında meydana gelen kalıcı değişimlere mutasyon denir. Mutasyonlar kendiliğinden oluşabilir ya da radyasyon, bazı kimyasallar ve bazı biyolojik etkenler gibi mutajenlerle artabilir. Her mutasyon zararlı veya öldürücü değildir; etkisiz, yararlı ya da zararlı sonuçlar oluşturabilir.
Vücut hücresindeki mutasyon yalnız o hücreden oluşan hücre soyunu etkiler ve eşeyli üreyen canlılarda yavrulara aktarılmaz. Eşey ana hücresinde veya gamette oluşan mutasyon döllenmeye katılırsa yeni bireye ve sonraki kuşaklara aktarılabilir. Mutasyonun kalıtsal sayılması için yalnız DNA’yı değiştirmesi değil, üreme hattına ulaşması da gerekir.
Kromozom Yapısındaki Değişimler
Kromozom parçasının kaybolmasına delesyon, bir parçanın tekrarlanmasına duplikasyon, kopan parçanın ters dönerek aynı kromozoma bağlanmasına inversiyon, bir parçanın homolog olmayan başka kromozoma taşınmasına translokasyon denir. Bu olaylar genlerin sayısını, sırasını veya kromozom üzerindeki konumunu değiştirebilir.
| Değişim | Temel sonuç | Gen miktarı |
|---|---|---|
| Delesyon | Bir parça kaybolur | Azalır |
| Duplikasyon | Bir parça tekrarlanır | Artar |
| İnversiyon | Parça ters döner | Genellikle değişmez |
| Translokasyon | Parça homolog olmayan kromozoma taşınır | Dengeli ise toplam miktar değişmeyebilir |
Kromozom Sayısındaki Değişimler ve Ayrılmama
Mayozda homolog kromozomların ya da kardeş kromatitlerin ayrılmaması, kromozom sayısı normalden farklı gametler oluşturabilir. Bir kromozomu fazla taşıyan gamet n + 1, bir kromozomu eksik taşıyan gamet n − 1 olarak gösterilir. Normal gametle döllenme sonucunda 2n + 1 trisomi, 2n − 1 monozomi oluşabilir.
İnsanda 21. kromozom trisomisi Down sendromu, tek X kromozomlu 44 + X düzeni Turner sendromu, 44 + XXY düzeni Klinefelter sendromu olarak ele alınır. Sendromların oluşum mekanizması kromozom sayısındaki değişimdir; tek bir genin baskın veya çekinik aleliyle açıklanmaz.
Y’ye Bağlı Kalıtım ve Somatik Mutasyon
Soyağacı sorularında genotip çıkarımı, varyasyon sorularında ise değişimin DNA dizisini etkileyip etkilemediği ve nesillere aktarılıp aktarılamadığı belirleyicidir. Aynı soruda bir hastalığın kalıtım modeli ile bu hastalığa yol açan mutasyonun hangi hücrede oluştuğu birlikte verilebilir. Kalıtım modeli alelin ailedeki geçiş yolunu, mutasyonun oluştuğu hücre ise yeni değişimin kalıtsallığını açıklar.
MODİFİKASYON, ADAPTASYON VE VARYASYON AYRIMI
Modifikasyon DNA Dizisini Değiştirmez
Çevresel koşulların genlerin işleyişini etkileyerek fenotipte oluşturduğu kalıtsal olmayan değişime modifikasyon denir. Aynı genotipteki ortanca bitkisinin farklı toprak pH değerlerinde farklı çiçek rengi göstermesi, Himalaya tavşanında düşük sıcaklık uygulanan bölgede koyu kıl oluşması ve güneşte derinin koyulaşması modifikasyon örnekleridir.
Modifikasyonda DNA’nın nükleotit dizisi değişmez. Çevresel etki ortadan kalktığında fenotip eski hâline dönebilir; ancak her modifikasyonun mutlaka geri dönüşlü olması gerekmez. Bir genotipin farklı çevrelerde gösterebildiği fenotip aralığına reaksiyon normu denir.
Adaptasyon Popülasyon Düzeyinde Kalıtsaldır
Adaptasyon, bir popülasyonda belirli çevre koşullarında yaşama ve üreme başarısını artıran kalıtsal özelliklerin nesiller boyunca yaygınlaşmasıdır. Kutup tilkisinin açık renkli kürkü, çöl bitkilerinin su kaybını azaltan yapıları ve develerin enerji depolamaya yardımcı yağ dokusu bu çerçevede değerlendirilir. Birey çevre değişince ihtiyaç duyduğu adaptasyonu yaşamı sırasında oluşturmaz.
| Kavram | DNA dizisi | Kalıtsallık | Zaman ölçeği |
|---|---|---|---|
| Mutasyon | Değişebilir | Üreme hattındaysa aktarılabilir | Bir hücrede oluşabilir |
| Modifikasyon | Değişmez | Kalıtsal değildir | Bireyin yaşamında |
| Adaptasyon | Kalıtsal varyasyonlara dayanır | Kalıtsaldır | Nesiller boyunca |
AKRABA EVLİLİĞİ VE ÇEKİNİK HASTALIK RİSKİ
Akraba Evliliği Yeni Hastalık Aleli Oluşturmaz
Akraba bireylerin ortak atadan gelen aynı çekinik aleli taşıma olasılığı, akraba olmayan iki bireye göre daha yüksek olabilir. İki taşıyıcının evliliğinde çekinik homozigot çocuk olasılığı artar. Bununla birlikte akraba evliliği mutasyon oluşturmaz, baskın hastalıkların ortaya çıkışını özel olarak artırmaz ve her çocukta hastalık görüleceği anlamına gelmez.
Taşıyıcı iki bireyin Aa × Aa çaprazlamasında her gebelik için AA olasılığı 1/4, Aa olasılığı 1/2, aa olasılığı 1/4’tür. Önceki çocuğun hasta ya da sağlıklı olması sonraki gebeliğin genetik olasılığını değiştirmez. Akraba evliliğinin etkisi, eşlerin aynı çekinik aleli birlikte taşıma ihtimalinin artması üzerinden değerlendirilir.